Wann liegt ein Verdacht auf Vererbbarkeit des Tumors vor?

Der Verdacht auf ein erblich bedingtes Tumordispositionssyndrom liegt besonders dann nahe, wenn in einer Familie eine Häufung bestimmter Krebsformen vorliegt und/oder Personen auch in jüngerem Alter an Darmkrebs erkrankt sind.
Das Auftreten mehrerer Erkrankungsfälle in einer Familie ist allerdings nicht beweisend für das Vorliegen von erblichem Darmkrebs, da bei der Häufigkeit von Dickdarmkrebs in der Allgemeinbevölkerung mehrere Erkrankungsfälle in einer Familie auch zufällig auftreten können.

Erstgradig verwandte Personen (Kinder, Geschwister, Eltern) von Patienten mit erblichem Darmkrebs haben meistens ein hohes Erkrankungsrisiko für diese Tumorerkrankung, sie werden deshalb als Risikopersonen bezeichnet. Diesem Personenkreis werden engmaschige Vorsorge- bzw. Früherkennungs-Untersuchungen empfohlen, denn ein früh erkannter Tumor hat gute Heilungschancen. Insbesondere mit der Dickdarm-Spiegelung (Koloskopie) steht Risikopersonen heute eine effektive Form der Früherkennung von Dickdarmkrebs bzw. dessen gutartiger Vorstufen (Adenome) zur Verfügung.

Wann werden genetische Laboruntersuchungen erforderlich?

Bei einem Teil der erblich bedingten Darmkrebserkrankungen ist die genetische Grundlage inzwischen bekannt. Der Nachweis einer krankheitsverursachenden genetischen Veränderung (Mutation) bei einer erkrankten Person ermöglicht eine prädiktive (vorhersagende) molekulargenetische Diagnostik zum sicheren Nachweis oder Ausschluss der Mutation bei einer Risikoperson der betroffenen Familie. Hierdurch können die Anlageträger unter den Risikopersonen mit hohem Erkrankungsrisiko frühzeitig erkannt und die engmaschigen Vorsorgemaßnahmen auf diese beschränkt werden.